兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科為浙南、閩北地區(qū)兒童內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝病診治中心,是中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組委員單位,中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員單位。溫州市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長(zhǎng)單位,是溫州市生長(zhǎng)發(fā)育質(zhì)控中心主任單位,浙江省兒童生長(zhǎng)發(fā)育??坡?lián)盟成員單位。診治范圍涵蓋兒童內(nèi)分泌疾病,遺傳代謝病及罕見病,同時(shí)借助最新的基因診斷技術(shù)及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),在遺傳代謝病及罕見病的診治上具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
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兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員20余人,其中醫(yī)師14人:教授/主任醫(yī)師1人、副教授/副主任醫(yī)師3人,主治醫(yī)師8人,住院醫(yī)師2人,碩士生導(dǎo)師1名?,F(xiàn)有專科床位22張,每年住院人次2000多人次,月收治專科疾病患兒200多例。
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本科常規(guī)開展各類兒童內(nèi)分泌疾病的診治,如性早熟、矮小癥、兒童糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病,腎上腺疾病、垂體功能異常及各類遺傳代謝性疾病等。本??崎_設(shè)有兒童內(nèi)分泌門診、兒童糖尿病專病門診,兒童遺傳代謝病專病門診,兒童高脂血癥專病門診等,年門診量達(dá)十幾萬(wàn)人次,位于全省前列。得到廣大家長(zhǎng)的認(rèn)可和好評(píng)。
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2014年以來(lái),我科建立并開展了兒童遺傳代謝病的診治工作,目前已診治了數(shù)十種少見的遺傳代謝疾病,涉及糖代謝異常,尿素氮循環(huán)障礙,有機(jī)酸酸血癥,電解質(zhì)紊亂等多方面,并積累了大量臨床診治經(jīng)驗(yàn),并在新生兒或兒童早期確診多種罕見病,包括成骨不全、小胖威利、先天性高胰島素血癥,單基因糖尿病等,并開展國(guó)內(nèi)外領(lǐng)先的個(gè)體化治療,改善患兒預(yù)后。