11歲的年紀(jì)，身高卻停留在7歲，甚至連走路都困難。近日，溫醫(yī)大附二院成功救治了全球首例LIRSA罕見病。

　　11歲的她身高“只有7歲”

　　麗麗（化名）是名小女孩，在她1歲的時(shí)候出現(xiàn)下肢關(guān)節(jié)腫痛，父母就帶她去醫(yī)院看病。當(dāng)時(shí)醫(yī)院考慮可能是骨髓炎，給她做了手術(shù)，但手術(shù)結(jié)束后卻發(fā)現(xiàn)找不到引發(fā)炎癥的病原體。消炎藥對(duì)癥狀沒療效，這可急壞了麗麗的父母。有病怎么會(huì)治不了？麗麗被父母帶著四處求醫(yī)，看了多家醫(yī)院，吃了很多藥物，無(wú)奈病情一直沒有改善。

　　就這樣，關(guān)節(jié)疼痛折磨了麗麗11年，本該這個(gè)年紀(jì)的小孩子喜歡活蹦亂跳，可麗麗她卻連走路都非常困難。不僅如此，麗麗身高只有1.22米，相當(dāng)于一個(gè)7歲女孩的身高。

　　慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎

　　2020年8月，麗麗的父母帶她來到溫醫(yī)大附二院兒童風(fēng)濕科就診。

　　“當(dāng)時(shí)我看到這一患者，立即引起了我的注意?！睖蒯t(yī)大附二院兒童風(fēng)濕科主任醫(yī)師鄭雯潔表示，她為麗麗辦理了住院手續(xù)，之后為麗麗做了全面檢查，發(fā)現(xiàn)麗麗的血清淀粉樣蛋白A數(shù)值達(dá)到了580，高出正常數(shù)值58倍。

　　鄭雯潔介紹，麗麗的病與常見的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎不同，病灶不僅僅在關(guān)節(jié)，已經(jīng)深入骨髓，累及到了包括尺橈骨、脛腓骨、股骨、骶髂關(guān)節(jié)等多個(gè)部位。不僅如此，麗麗的手腕無(wú)法正常彎曲伸直，膝關(guān)節(jié)也外翻無(wú)法正常伸直。

　　為了更好地解決麗麗的疾病，鄭雯潔為麗麗申請(qǐng)了關(guān)節(jié)炎多學(xué)科聯(lián)合（MDT）門診，最終診斷為罕見的“慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎（CRMO）”。經(jīng)過相應(yīng)的治療，麗麗的關(guān)節(jié)腫痛有了一定的好轉(zhuǎn)，但是骨髓的水腫仍舊沒有消退，炎癥指標(biāo)難以降至正常。

　　首例新型自身炎癥性疾病

　　究竟哪里出了問題？鄭雯潔聯(lián)系到了浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院的教授周青。周青研究團(tuán)隊(duì)為麗麗做了基因數(shù)據(jù)深度分析，終于找到了麗麗體內(nèi)高水平炎癥細(xì)胞因子的真兇！

　　“針對(duì)麗麗體內(nèi)基因突變的生物學(xué)特性，生物靶向藥物將是最合適的選擇，但是麗麗這么一個(gè)從未報(bào)道過的罕見病例，選擇什么樣的藥物治療是一個(gè)非常嚴(yán)肅的臨床問題?！编嶖嵄硎?，在院領(lǐng)導(dǎo)的支持下，歷經(jīng)院內(nèi)外專家多次討論、醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，麗麗終于用上了選擇性IL-1β抑制劑卡那單抗。

　　經(jīng)過一年多時(shí)間的治療，麗麗關(guān)節(jié)腫痛有了明顯的好轉(zhuǎn)，血里的炎癥也降到了正常范圍，更重要的是骨髓的水腫也明顯消退?，F(xiàn)在，麗麗已經(jīng)能正常跑步、跳繩，身高也躥到了1.42米，性格也變得開朗許多。

　　經(jīng)過相關(guān)資料查閱，這是全球首例IL1R1基因突變導(dǎo)致的自身炎癥性疾病，這種新型自身炎癥性疾病，周青和鄭雯潔將其命名為L(zhǎng)oss of IL-1R1　Sensitivity to IL-1Ra (LIRSA)。該項(xiàng)研究成果于2023年6月13日在國(guó)際免疫學(xué)頂級(jí)期刊《Immunity》上發(fā)表，代表中國(guó)醫(yī)者為全人類攻克免疫性疾病貢獻(xiàn)一分力量。

來　　源：《溫州晚報(bào)》2023.06.15 06版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzwb&publishTime=2023-06-15&classify=0&id=12&showArticleDetail=true&docId=174279&curEdition=06