顱骨、口頜系統(tǒng)存在畸形,手指、腳趾黏連在一起像“鴨蹼”。近日,溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院碰到了這樣一例罕見病例。年僅7歲的小女孩敏敏(化名)輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)無果后,附二醫(yī)手外科主任醫(yī)師高偉陽主動(dòng)收治了這名患者。在為其進(jìn)行手部“虎口擴(kuò)大術(shù)”和“并指分指”手術(shù)后,孩子的拇指在功能和外觀上得到改進(jìn),虎口也獲得了最大的擴(kuò)大。接下來,根據(jù)敏敏的術(shù)后復(fù)查情況,高偉陽計(jì)劃再安排第二次手術(shù)。
據(jù)高偉陽介紹,敏敏所患的病為Apert綜合征,又稱為尖頭并指綜合征,是一種罕見的先天性疾病?;忌洗瞬〉幕颊?,一般會(huì)出現(xiàn)頭顱手足或者牙齒上顎等方面畸形的癥狀。
“雖然罕見,但不可小覷。”高偉陽說,近三年來,他每年都能接診到2至3名這樣的患者。另外,他還發(fā)現(xiàn)近年來患手足先天畸形的病人越來越多。據(jù)他粗略統(tǒng)計(jì),2013年其科室收治的手足先天畸形病人不足100例,2014年達(dá)到了200例。而從今年上半年的收治情況來看,他估計(jì)2015年會(huì)超過200例。
高偉陽解釋,除了遺傳因素外,Apert綜合征的病因還與周邊環(huán)境有關(guān)。一般來說,孕婦在懷孕三個(gè)月以內(nèi),若受到物理射線、化學(xué)藥物或者污染空氣等外部不良環(huán)境的影響,很有可能會(huì)引發(fā)母體內(nèi)的胎兒出現(xiàn)發(fā)育異?;蛲蛔儯罱K導(dǎo)致畸形。
“這是一個(gè)很尷尬的問題,我們知道環(huán)境是導(dǎo)致先天性疾病的重要因素,但具體的致病基因,我們一直還沒找到。”問及該如何預(yù)防這種疾病時(shí),高偉陽表示,目前,他只能是建議孕婦要注意環(huán)境,在飲食上盡量選擇綠色食品。
對(duì)于這種患者的治療,高偉陽說現(xiàn)階段只能是通過治療幫助病人恢復(fù)一般的生活自理能力,但不能完全達(dá)到正常人的標(biāo)準(zhǔn)。他建議,患上該疾病的患者要盡早進(jìn)行手術(shù)治療,這樣能最大可能的減少手術(shù)傷害以及畸形癥狀對(duì)兒童成長期造成的心理影響。
本文摘自:溫州商報(bào) 2015/8/19 第7版
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