最近，《河南的一對雙胞胎姐妹身患罕見病，頭顱畸形手腳像“鴨蹼”》的新聞話題迅速成為網(wǎng)絡(luò)關(guān)注的焦點。Apert綜合征這個罕見的先天性疾病也一同進入公眾的視線。先科普一下，什么是Apert綜合征。

Apert綜合征

發(fā)病率上：在美國，其活嬰的發(fā)生率大約是1/65000（約15.5/百萬），亞洲可以達到22.3/百萬。我國近年的新出生嬰兒在1000-1500萬，也就是說我國每年這個群體將增加200-300人。

表現(xiàn)上：首先，他們有著幾乎一樣的臉：前額扁平，兩眼距離增寬，眼角下垂，所以又叫尖顱并指綜合征。首先由法國神經(jīng)學(xué)家Apert1906年報告.還會有牙齒上顎等的畸形。

其次，他們的2-5指，甚至5個手指全部合并，指甲也融合在一起。完全無法發(fā)揮功能。骨骼可以完全紊亂，使得手術(shù)分指異常的艱難。兩只腳的表現(xiàn)與手基本一樣。

從部位上說，畸形集中在頭面手足，但從細節(jié)看累及范圍廣，影響大，需要顱面口腔手外等多專業(yè)參與治療，療程長，治療的總體目標是恢復(fù)病人一般的生活自理能力。

日前，我院手外科也碰到一例類似的罕見病例?；純好裘簦ɑ┮彩请p胞胎之一，但弟弟并沒有患病。敏敏今年7歲，患有罕見的Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征，除了手指，她的腳趾也是黏在一起的，顱骨、口頜系統(tǒng)也存在畸形。七歲稚齡，已經(jīng)歷了四次手術(shù)。

看到敏敏的時候，她正坐在病床上認真地拿著鉛筆埋頭寫字。寫得很慢，一筆一劃都很辛苦。因為她的手指和別人不太一樣，是黏連在一起的。在寫字的時候，她只能靠手指指端黏連的一點縫隙夾住鉛筆。

病床旁，只有媽媽陪在身邊。她們母女倆是從老家山東泰安坐了一天一夜的火車趕到溫州看病的?！斑@次能來溫州看病，真的要感謝高偉陽主任！真是太謝謝他了！”據(jù)悉，敏敏媽媽在多地求醫(yī)無門后，抱著試試看的心情在“好大夫在線”網(wǎng)站上發(fā)布了求助信息。我院手外科高偉陽主任醫(yī)師了解到情況后，立即打電話聯(lián)系了她，表示愿意盡己所能幫助敏敏完成手術(shù)。

高偉陽主任從事手足先天畸形治療近20年，他太了解這個群體人的痛苦。對于Apert綜合征，多次手術(shù)是這些患者共同的命運。高偉陽主任詳細了解了敏敏的病情之后，計劃對敏敏實施三次手術(shù)。敏敏的第一次手術(shù)時間安排在了8月11日下午。

當天上午，敏敏顯得很高興，一直咧著嘴靦腆地笑著。問她有沒有害怕，她輕輕搖搖頭。敏敏媽媽在一旁解釋：“她很堅強，和別的小朋友的害怕不一樣，她知道要手術(shù)反而很高興，她就是想早點好起來，變得和正常孩子一樣……”

“敏敏，你病好了以后最想做什么呀？”我輕輕地問她。

“學(xué)習(xí)，畫畫。我喜歡畫畫?！?/span>

然后，敏敏又低頭在紙上畫起了畫。畫了很久，畫了兩個小朋友。她說，一個是她，一個是她雙胞胎的弟弟。畫上的小人兒，都笑得很開心，手拉著手。我注意到，畫上的孩子，手指都是分開的。也許，這代表了敏敏心里最深切的期盼。

對于Apert綜合征患者來說，重建一個新的虎口，使新拇指能獲得獨立的活動是醫(yī)師普遍關(guān)注的重點。手術(shù)前，主刀醫(yī)生高偉陽主任看著敏敏這雙已經(jīng)“滿目瘡痍”的手產(chǎn)生了一些想法，希望充分借助前幾次手術(shù)的成果達到新的突破。8月11日下午，敏敏被推進了手術(shù)室，接受手部“虎口擴大術(shù)”、“第三、第四指并指分指”、“第四、第五指并指分指”手術(shù)。歷經(jīng)整整四個小時，術(shù)后，高偉陽主任高興地說：“手術(shù)成功完成，達到預(yù)期目的?！泵裘舻哪粗冈诠δ芎屯庥^上均得到改進，虎口也獲得了最大的擴大，同時也盡量為她減少了再次手術(shù)的創(chuàng)傷。目前，敏敏已于8月14日出院。據(jù)悉，高偉陽主任計劃于三個月后對敏敏的情況進行復(fù)查，視情況安排第二次手術(shù)。

小醫(yī)聲

相關(guān)鏈接：何謂先天手指畸形？手指畸形是在新生兒中比較常見的畸形，治療方法多種多樣，但是有一點是值得肯定的，就是手術(shù)治療一定要盡早進行，這樣才能使手術(shù)的傷害降到最低，同時對兒童的心理影響也會最小。手指畸形矯正屬于整形手術(shù)。隨著各種新技術(shù)的發(fā)展，爭對不同患者各種手指畸形，通過不同的手術(shù)來矯正。溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院手外科高偉陽長期致力于手足先天畸形矯正，自己開通了“手足先天畸形矯正”微信，努力普及手足先天畸形基本常識，有需要的親可以關(guān)注哦！下面轉(zhuǎn)載的就是高偉陽主任微信中的一篇關(guān)于多指畸形的手術(shù)處理方式。

（黨辦 汪青青）